【科普】关于唐氏筛查，您知道这些吗？

发布日期：2025-01-15    关注次数：53

关于唐氏筛查

您知道这些吗？

一

筛查时间

早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)，检出率85%左右;

中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，检出率在65-75%;

联合序贯筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)，检出率在90-95%。

二

做了早唐还需要做

中唐吗?

早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险,检查率可以提高到90%。

三

唐氏筛查的结果是高风险，

既然假阳性不低，我想再

复查一次可以吗?

唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果孕周计算没有错误，不建议重复唐氏筛查。

四

唐氏筛查提示临界

风险怎么办?

不同的筛查方式会提示不同的风险分类，某些筛查策略仅有低危和高危之分，高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺)，某些筛查策略结果有临界风险，可建议行有创性产前诊断或者无创产前筛查。

五

为什么不用无创胎儿

DNA检查直接取代唐筛？

1、目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；

2、唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值；

3、从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。

六

无创胎儿DNA检查

与羊穿的区别?

无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。