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孕期检查之唐氏筛查
发布日期：2020-01-16 关注次数：1730
唐氏筛查是产前筛查重要的一部分，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症及神经管缺陷的高风险孕妇，计算出其危险系数的检测方法。
首先我们先来了解一下唐氏综合征这个疾病，唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，属常染色体畸变。正常人为两条21号染色体，而该病患者体内多了一条21号染色体，患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。这个病无法治疗，患者往往生活能力不能自理，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。对国家、对社会也会是很大的负担。我国唐氏综合征的发病率为1/600-1/800，而且很多情况下与父母的核型无关，也就是说，即使是双方健康的夫妇，即使直系亲属也都健康，也有可能生出唐氏患儿。
唐氏筛查的时间：分为早唐和中唐。早孕期二联筛查，中孕期三联或者四联筛查，方法简单，能够获得较令人满意的筛查结果，对于减少DS的出生，控制出生缺陷的发生率有显著的作用。按照陕西省相关制度，我院作为咸阳市筛查诊断服务单位，对符合条件的孕妇实行免费孕中期唐氏筛查。筛查时间为孕15-20+6周。
唐筛结果怎么看？唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小，但不代表完全没有风险；高风险指染色体发生异常的几率会大，医生都会建议做进一步的检查：无创DNA检测或羊水穿刺。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管唐筛结果不能准确地判断宝宝是否愚型，但这确实是判断胎儿是否患病的最简便、经济且对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妈妈都要重视唐氏筛查哦！
撰稿人：周雪飞
审核人：吴鹏程 张君
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