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孕期检查之唐氏筛查

发布日期:2020-01-16    关注次数:59

      唐氏筛查是产前筛查重要的一部分,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症及神经管缺陷的高风险孕妇,计算出其危险系数的检测方法。
  
      在进行产检时,医生都建议在15到20+6周查唐氏筛查。那唐筛到底有什么用呢? 唐氏筛查有必要查吗?
      首先我们先来了解一下唐氏综合征这个疾病,唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,是小儿染色体病中最常见的一种,属常染色体畸变。正常人为两条21号染色体,而该病患者体内多了一条21号染色体,患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。这个病无法治疗,患者往往生活能力不能自理,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。对国家、对社会也会是很大的负担。我国唐氏综合征的发病率为1/600-1/800,而且很多情况下与父母的核型无关,也就是说,即使是双方健康的夫妇,即使直系亲属也都健康,也有可能生出唐氏患儿。      
      唐氏筛查的时间:分为早唐和中唐。早孕期二联筛查,中孕期三联或者四联筛查,方法简单,能够获得较令人满意的筛查结果,对于减少DS的出生,控制出生缺陷的发生率有显著的作用。按照陕西省相关制度,我院作为咸阳市筛查诊断服务单位,对符合条件的孕妇实行免费孕中期唐氏筛查。筛查时间为孕15-20+6周。
      唐筛结果怎么看?唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小,但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大,医生都会建议做进一步的检查:无创DNA检测或羊水穿刺。
 
      值得注意的是,随着二胎政策的放开,孕妈妈年龄超过35岁的明显增多,按照我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然,这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了,只要准妈妈愿意,还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大,结果很可能是高危风险,做唐筛的意义也就不大,更推荐直接做羊水穿刺。
      唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管唐筛结果不能准确地判断宝宝是否愚型,但这确实是判断胎儿是否患病的最简便、经济且对胎儿无损伤的检测方法,建议每位孕妈妈都要重视唐氏筛查哦!
撰稿人:周雪飞 
审核人:吴鹏程 张君


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