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胎儿房室间隔缺损病例解析
发布日期：2020-01-03 关注次数：2642
一、病例分享2019年8月22日超声科贾彩霞医师在为患者进行胎儿四维及系统产前超声检查中发现一例胎儿心脏结构异常，表现为：胎儿四腔心切面见心脏“十”字交叉结构消失，房间隔下部及室间隔上部回声连续性中断，CDFI显示房室间隔回声连续性中断处可见房、室水平双向分流，提示为胎儿房室间隔缺损。该患者转诊至空军军医大学第一附属医院陕西省胎儿先天性心脏病超声诊断中心进一步检查，诊断为完全型房室间隔缺损（A型）。
图1 胎儿四腔心切面见心脏“十”字交叉结构消失，房间隔下部及室间隔上部回声连续性中断。
图2 CDFI显示房室间隔缺损处可见房、室水平双向分流。
二、什么是房室间隔缺损？
图3 房室间隔缺损示意图。
房室间隔缺损（AVSD）又称房室管缺损或畸形、心内膜垫缺损。是一组形态变化极大且较多见的先天性心脏病，占先天性心脏病的4.0%-5.0%，是由于胚胎期心内膜垫及周围间隔组织发育异常导致，特征为房室瓣周围间隔组织的缺失（房室瓣平面上方和下方的间隔缺损）以及房室瓣不同程度的畸形。房室间隔缺损可单独存在，亦可常伴有其他的心内畸形，如法洛四联征、右室双出口、大动脉转位、肺动脉狭窄、永存左上腔等。1.房室间隔缺损分型：
A型完全性心内膜垫缺损，二尖瓣与三尖瓣分别有腱索连接于室间隔上，二尖瓣和三尖瓣可分辨；此型最多见。
B型完全性心内膜垫缺损，二尖瓣和三尖瓣可分辨，但其腱索均附着在室间隔的右心室侧；此型较少见。
C型完全性心内膜垫缺损，共同房室瓣无法分辨二尖瓣和三尖瓣，无腱索与室间隔相连，使瓣膜在缺口处呈上、下悬浮的状态，四腔心切面显示房间隔下部、室间隔上部、二尖瓣前瓣、三尖瓣隔瓣形成的十字交叉结构消失，四个心腔相互交通。
2.临床预后及咨询：
①伴发畸形或染色体异常的预后：房室间隔缺损常伴发心室双出口、永存动脉干、肺动脉狭窄或闭锁等心内畸形；与非整倍体病变高度相关。伴有其他复杂畸形或染色体疾病的患儿预后差。
②单纯型房室间隔缺损不伴有其他畸形和染色体异常的预后：完全性C型房室间隔缺损预后差，A型、B型及过渡性房室间隔缺损的预后与房室瓣的分化程度、缺损的部位及大小有关，受二位超声分辨率及病变发展变化影响，难以在胎儿期对房室瓣的严重程度进行准确判断，形成较为准确的综合评估，因此需与患儿家属进行充分沟通。
③遗传咨询：房室间隔缺损与非整倍体病变高度相关，如21-三体综合征、18-三体综合征；其中21-三体综合征患者约50%伴有房室间隔缺损。对于选择继续妊娠的孕妈妈，可进行孕期定期随访观察，建议行染色体检查。
三、胎儿超声心动图检查的意义及必要性
胎儿健康成长关系到每一个家庭的幸福与未来，目前，我国胎儿心血管畸形发病率为8%。，意味着我国每年有12-20万的先天性心脏病患儿出生，其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的和出生后早期死亡的先心病约占20%，是新生儿和儿童期的主要死亡原因之一，而高危妊娠群体胎儿先心病发病率更高，胎儿先天性心脏病也是常见的胎儿结构性异常，发病率目前居出生缺陷首位。重症先天性心脏病患儿手术预后差，或无法进行手术治疗，给患儿带来无尽的痛苦，同时也给家庭和社会带来了沉重的精神及经济负担，因此开展胎儿超声心动图检查是减少严重、致死性心脏结构异常患儿的出生率的重要手段，同时亦符合我国的提高人口素质，降低低年龄死亡率的优生优育国策。
胎儿超声心动图检查最佳时间为孕26-28周，准妈妈们可提前来我院超声科预约。咸阳市妇幼保健院超声科团队，将一如既往的秉承“笃学、精医、创新、高效”的妇幼精神，在产前超声筛查领域继续砥砺前行，为每一位准妈妈和宝宝保驾护航。
撰稿人：贾彩霞
审核人：吴鹏程 张君
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