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遗传筛查与优生

发布日期:2019-10-18    关注次数:47

        什么是染色体病?想必大家都觉得这是一个很深奥的问题。染色体是基因的载体,承载着人类主要遗传物质。人类的体细胞属于二倍体细胞,共包含23对染色体,1-22号常染色体互相配对,性染色体X和X或Y配对,即每个细胞都含有46条染色体。2.5万个基因就分布在这23对不同染色体上,随着细胞一分为二,所有的遗传物质经复制后也随染色体分配到子代细胞,完成遗传物质的上下代传递。染色体疾病是指染色体数目或结构异常所导致的疾病。现已发现的人类染色体数目或结构异常近万种,染色体病综合症百余种,其中除携带者和少数性染色体异常者外,智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常的共同特征。

 

经临床研究发现,自然流产有50%左右是染色体异常导致,心脏发育异常占15%左右,不孕不育占10%左右,还有新生儿死亡等等。卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率为5.6%,其中约25%由染色体异常及基因缺陷导致。染色体的小片段缺失或重复可能导致出生缺陷或先天性遗传病。例如常见的21号染色体多一条就导致21-三体综合症,常表现为智力低下、愚钝,特殊面容。5号染色体短臂部分缺失可导致猫叫综合症,22号染色体长臂部分缺失可导致先天性心脏病。性染色体异常也是不育的重要原因。

 

优生优育是每个家庭的希望,那什么样的人群需要做外周血染色体核型分析呢?主要包括以下人群:

1.有反复流产、死胎、死产史、曾生育过畸形儿或智力低下儿。

2.发育迟缓、智力低下、畸形、特殊面容、运动障碍、精神障碍等。

3.原发性闭经和女性不孕症。

4.无精子症和男性不孕症。

5.家族中直系或旁系血亲有染色体病史的人群。

6.35岁以上高龄的孕妇。

7.有害物质接触史的。

8.优生优育指导下的婚前染色体检查。

基因检测对遗传疾病的诊断,常见疾病的辅助诊断都有一定的作用。可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因,预测患病风险,同时也可以正确的选择药物,避免滥用药物和出现药物不良反应。对计划生育及优生优育也极其重要。随着医学的发展,我院近期新增外周血染色体核型分析项目、助力不良孕产史等染色体异常相关疾病诊断。欢迎大家前来咨询检查,我们将竭诚为您服务。

撰稿人:祝妮娜

审核人:吴鹏程 张君


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