一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种
序号
疾病名称(别名、酶缺陷)
1
异戊酸血症(异戊酸尿症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症)
2
戊二酸血症I型(戊二酸尿症1型,戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症)
3
3-羟基-3-甲基戊二酸血症(3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶缺乏症)
4
全羧化酶合成酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)
5
生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)
6
甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症)
7
甲基丙二酸血症CblA型(甲基丙二酸尿症CblA型,钴胺素还原酶缺乏症)
8
甲基丙二酸血症CblB型(甲基丙二酸尿症CblB型,钴胺素腺苷转移酶缺乏症)
9
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型(甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症CblC型)
10
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症)
11
丙酸血症(丙酸尿症,丙酰辅酶A羧化酶缺乏症)
12
β -酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解酶缺乏症)
13
丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症)
14
异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)
15
2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症)
16
3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症)
17
乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病)
18
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
19
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
20
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
21
三官能团蛋白质缺乏症
22
原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症)
23
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
24
戊二酸血症Ⅱ型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)
25
短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
26
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症
27
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ型缺乏症
28
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ型缺乏症
29
肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症
30
高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症)
31
高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶呤合成酶缺乏症)
32
高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症)
33
酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症)
34
酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶缺乏症)
35
酪氨酸病(4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症)
36
枫糖尿病(支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症)
37
同型半胱氨酸血症Ⅰ型(胱硫醚β合成酶缺乏症)
38
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
39
鸟氨酸氨甲基转移酶缺乏症
40
瓜氨酸血症Ⅰ型(精氨酸琥铂酸合成酶缺乏症)
41
瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症)
42
精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症)
43
精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症)
44
鸟氨酸--转氨酶缺乏症
45
高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症
46
高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症)
47
高脯氨酸血症
48
非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症)
序号 |
疾病名称(酶或缺陷) |
1 |
先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症 |
2 |
先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮脂增生症 |
3 |
先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,Ⅰ性糖尿病 |
4 |
先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,神行尿崩症 |
5 |
先天性垂体功能不全,如:尿崩症 |
6 |
乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症 |
7 |
果糖代谢异常,如:果糖1,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受 |
8 |
糖原累积病 |
9 |
先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 |
10 |
先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症 |
11 |
氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症 |
12 |
有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症 |
13 |
先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症 |
14 |
先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病 |
15 |
先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes病 |
16 |
先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良 |
17 |
代谢性心肌病 |
18 |
代谢性肝病 |
19 |
代谢性脑病 |
20 |
溶酶体病,如:粘多糖并,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症 |
21 |
遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良 |
22 |
神经节苷脂贮积病 |
23 |
线粒体病 |
24 |
神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征 |
25 |
神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症 |
26 |
色素代谢异常,如:白化病 |
27 |
先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全 |
28 |
蛋白糖基化异常 |
29 |
酮体生成障碍 |
30 |
过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良 |
三、以上救助病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,交由评审委员会决定是否纳入救助范围。
咸阳市妇幼保健院
2019年6月28日
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