序号

疾病名称（别名、酶缺陷）

1

异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

2

戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

3

3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶缺乏症）

4

全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）

5

生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）

6

甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）

7

甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症）

8

甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）

9

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症CblC型）

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）

11

丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）

12

β -酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）

13

丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）

14

异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）

15

2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

16

3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）

17

乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病）

18

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

19

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

21

三官能团蛋白质缺乏症

22

原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）

23

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

24

戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）

25

短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

26

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症

27

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ型缺乏症

28

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ型缺乏症

29

肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症

30

高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症）

31

高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）

32

高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）

33

酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）

34

酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）

35

酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）

36

枫糖尿病（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）

37

同型半胱氨酸血症Ⅰ型（胱硫醚β合成酶缺乏症）

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

39

鸟氨酸氨甲基转移酶缺乏症

40

瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥铂酸合成酶缺乏症）

41

瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）

42

精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）

43

精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）

44

鸟氨酸--转氨酶缺乏症

45

高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症

46

高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）

47

高脯氨酸血症

48

非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）

序号

疾病名称（酶或缺陷）

1

先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症

2

先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮脂增生症

3

先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，Ⅰ性糖尿病

4

先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，神行尿崩症

5

先天性垂体功能不全，如：尿崩症

6

乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症

7

果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受

8

糖原累积病

9

先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

10

先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症

11

氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症

12

有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症

13

先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症

14

先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病

15

先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病

16

先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良

17

代谢性心肌病

18

代谢性肝病

19

代谢性脑病

20

溶酶体病，如：粘多糖并，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症

21

遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良

22

神经节苷脂贮积病

23

线粒体病

24

神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征

25

神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症

26

色素代谢异常，如：白化病

27

先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全

28

蛋白糖基化异常

29

酮体生成障碍

30

过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良