当前位置:

“不食人间烟火的孩子”——关于苯丙酮尿症

发布日期:2019-05-30    关注次数:144

        怀胎十月、一朝分娩。每个当妈妈的人都能体会其中的艰辛。在妊娠过程中, 准妈妈们会经历呕吐、嗜睡,需要控制平日爱喝的咖啡、可乐,还要担心自己的身材走样。这样历经“磨难”生下的宝宝,妈妈们也甘愿奉献,沉浸在小家伙健康、茁壮的生长!

        但是,在成长过程中,个别宝宝出现罕见病,这些疾病的诊断、治疗令家长感到束手无策。

        什么是苯丙酮尿症呢?

        苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,发病比率约为 1:11180。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,一系列重要的生理活性物质合成受阻,同时还会导致苯丙氨酸蓄积,从尿中大量排出。主要表现为智力低下、癫痫、湿疹、鼠尿味等、脑电图异常等。

        苯丙酮尿症患儿也被称为“不食人间烟火”的孩子。

        正常人的饮食“牛奶、鸡蛋、鱼肉”等对他们来说都是“毒药”。为了维持正常生活,他/她们需要服用特殊配方的奶粉和控制饮食。

        目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉,还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。对患儿的饮食控制越早越好,至少应持续到青春发育成熟期。即使过了发育期,高浓度的苯丙氨酸仍然会对患者的精神情绪有一定影响,所以一般提倡终生进行饮食控制。


        日常生活中,像糖类(葡萄糖、果糖等)、脂类(各种植物油,如花生油、大豆油、菜籽油等)、淀粉类(粉条、粉丝、山药、土豆等)可以自由食用;可以吃新鲜蔬菜水果,其中含有丰富的维生素、矿物质和膳食纤维。需要注意蔬菜里面的豆类,如豆类、豇豆、大豆、绿豆、芸豆等需要忌口。

        对于苯丙酮尿症的患儿,及早接受干预治疗,仍然可以收获幸福美满的人生。

撰稿人:孙晓华

审核人:吴鹏程 张君


微信公众号

新浪微博
Copyright © 2017 咸阳市妇幼保健院 版权所有 All Rights Reserved.  医院地址:咸阳市陈阳寨转盘向东200米  联系电话:029-33698382
内网入口  陕ICP备09021985号  技术支持:3A网络

陕公网安备 61040202000438号